【專題報導】地中海貧血源於進化

你或許聽過「地中海貧血」，但有沒有想過為甚麼它以地中海命名？原來，這個令科學家和醫生頭痛的遺傳性疾病，曾是人類為了生存下去而作出的自然演化！

地中海貧血(地貧)是一種遺傳性的血液疾病，患者因為特定基因的缺失或無法正常運作，導致他們血紅蛋白不足，紅血球功能較常人差。顧名思義，此病較多發生於地中海國家一帶，包括東南亞部分國家，原來這個地理特點分布是和瘧疾有關！

瘧疾是一種可致命的疾病，在醫療技術及設施缺乏的多年前，地貧患者的基因蛻變能提升他們抵抗瘧疾的能力，提升生存優勢。亦因此，有較高機會將這類基因遺傳給下一代，是人類的自然演化。然而時至醫療發達的今日，瘧疾已有藥可治，地貧基因再無用武之地，反而其引致的紅血球缺陷成為有待解決之難題。

地貧可細分為輕度、中度及重度三種不同嚴重程度。重度地貧的患者可能早在出生前已胎死腹中，即使順利出生，之後亦面對嚴重貧血問題，需要接受常規輸血。在輸血設備不足的落後國家，年幼夭折或因輸血不足以致發育不良的情況亦時有出現。中度地貧的患者在正常情況下會出現貧血徵狀，但多數毋須接受常規輸血。而輕度地貧的貧血徵狀較輕微，部分人甚至可以完全不出現任何貧血跡象。患者壽命與常人無異，毋須接受常規輸血。

血液及血液腫瘤科趙健華醫生提醒，地貧患者的紅血球較常人脆弱，當面對嚴重的疾病壓力如感染重型流感、肺炎、發燒、食物中毒時，血色素更會進一步急劇下跌，並可能出現面色蒼白，小便深色等等溶血現象。這些特別情況下，即使是輕或中度地貧患者都需要馬上入院接受輸血。