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隱性遺傳病基因檢測 捕捉遺傳病 守護孩子健康 --- 王紹宏醫生

期數: 
2017年01月號

醫生:  王紹宏醫生
撰文:  陳秀清

 

計劃生育或準備迎接新生命的準父母,必然想將最好的留給下一代。子女若能遺傳到父母的優良基因,固然值得欣喜,但有沒有想過,父母若帶有遺傳病隱性基因而不自知,這些有可能引發嚴重疾病的基因,亦會同時遺傳給下一代?

地中海貧血症、耳聾、脆性X綜合症、脊髓性肌肉萎縮症……百多種常見遺傳病,隨時近在咫尺。可幸在基因檢測技術普及的今天,只需抽驗血液,便可檢測百多種隱性疾病基因,了解自己是否不良基因攜帶者之餘,亦能令下一代的健康更有保障。

 

 

隱性基因疾病由基因變異引致。每對基因由兩條染色體組成,一條來自父親,另一條來自母親。當父母同時擁有變異基因並遺傳到下一代時,子女便有機會成為病患者。

父母同時擁有變異基因 → 遺傳到下一代 → 25%不受影響 / 50%屬於基因攜帶者 / 25%病患者

 

 

乙型地貧需終生輸血

亦有部分病症,如脆性X綜合症,只有母親屬於基因攜帶者,才會增加胎兒患病風險。婦產科專科王紹宏醫生指出:「大部分經遺傳而發病的,也是頗嚴重的疾病。例如香港最常見的是地中海貧血。如父母帶有同一類地中海貧血基因,下一代就有1/4可能患嚴重地中海貧血,最常見的是甲型及乙型。當中甲型患者一出生很短時間便會窒息,乙型患者則會在接近半歲至1歲時發病,除非能換到合適骨髓,否則需終生輸血。」

 

王醫生指,有意接受基因檢測的人士,應留意服務有否涵蓋香港較常見的荃因病變檢測項目。

 

 

除了甲型及乙型地中海貧血,其他常見的遺傳病還包括:

脆性X綜合症(Fragile X Syndrome)
引致胎兒智力發展遲緩和自閉症的主要遺傳性病症

耳聾-GJB2相關(Hearing loss-GJB2-related)
新生嬰兒出生缺陷最常見的原因之一,研究統計約每五百個新生嬰兒就有一個患有聽力障礙

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atophy)
脊髓內控制運動神經的前角運動神經元退化,引致肌肉萎縮、無力,最終引致死亡

囊性纖維變性(Cystic Fibrosis)
影響肺部及胰臟,患者需接受長期治療或肺移植

龐貝氏症(Pompe disease)
患者體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶,無法分解肝醣,故會引致肌肉無力,心臟發大等,初生嬰兒患此病,一般活不過1至2歲

 

目前已發現的遺傳病逾3000種,常見的亦有過百種。王醫生指,與唐氏綜合症的發病機率相比,隱性遺傳病的整體發病可能更高。但以往由於技術仍未普及,要檢測隱性遺傳病基因,平均每種疾病需花費3000至5000元,價錢高昂往往令人卻步。「隨著新一代基因檢測方法出現,目前已可一次檢驗過百種隱性疾病基因,價錢亦已下降不少。」


▼隨著新一代基因檢測方法出現,目前已可一次檢驗過百種隱性疾病基因。

 

檢測過程簡單方便

檢測隱性疾病基因,不論事前準備工夫,還是檢測過程,均非常簡單。檢測前可先會見醫生,了解檢測者家族曾否患隱性疾病。檢測時,只需抽取4毫升血液,便可檢測超過100種隱性遺傳病基因。血液樣本送交美國化驗,約3至4星期便有結果。

如檢測結果發現夫婦均攜帶同一類疾病基因,早期懷孕者可選擇抽絨毛或羊水,以進一步確定胎兒是否同時自父及母雙方遺傳兩條變異基因。「是的話胎兒便會顯示病徵,雖然並非所有病徵也會出現嚴重問題。屆時父母可商討作哪些決定,預早準備小朋友生活上所需要的支援,或於懷孕期間或出生後針對處理。」

 

個別情況可介入處理

至於何種情況屬嚴重?何種情況又可作醫療介入或事後補救?王醫生舉例:「例如先天性腎上腺性徵異常症,遺傳此病的女嬰會因皮質荷爾蒙過少,雄性荷爾蒙過多而令生殖器官出現男性性徵。如果及早檢測出胎兒帶有這種突變基因,可於母親懷孕期間使用類固醇,以減低嬰兒出生後手術的可能。否則便需在嬰兒出生後手術切除男性性徵,術後則需長期服藥,以抑制不正常的腎上腺分泌。」

嚴重情況則為地中海貧血。「香港約有12%父母攜帶地貧基因,情況嚴重者胎兒會無法存活,而這類母親到懷孕後期,高血壓及大量出血風險亦會提升。如能一早驗出胎兒遺傳地貧,可提早計劃未來。而乙型地貧患者出生後亦需終生輸血,有些父母之前或會選擇停止懷孕。」

王醫生分享一宗曾處理的真實案例,解釋基因檢測如何為考慮生育的夫婦提供多一種選擇。「一對懷孕的夫婦,由於男方母親家族中有兩位兄弟有智力問題,故他希望接受基因測試,以確定有否攜帶問題基因。驗血結果顯示他為脆性X綜合症的基因攜帶者,但仍未達病變情況。由於此病會影響智商,故建議每次懷孕,均可接受檢驗,如驗到胎兒帶有這種基因,或可進行更進一步的檢驗。」

 

慎選基因檢測服務

隨著基因檢測的普及,相關服務在市場上百花齊放,但亦難免良莠不齊,有意接受基因測試的人士,到底可如何精明選擇?「服務所提供的測試應包括由美國婦產科學會(ACOG)及美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)建議的項目,如α-地中海貧血、囊性纖維化、家族性自主神經功能障礙、脊髓性肌萎縮等等。檢測人士亦應預先知道香港較常見的基因病變包括哪些,並留意服務有否涵蓋這些項目。如果香港及美國實驗室已取得相關認證,例如美國病理學學會(CAP),質素也就更有保證。」

說到底,沒有父母希望下一代不幸遺傳任何疾病,終生需承受本可避免的痛苦。基因檢測作為一盞方向指示燈,透過「預視」未來,可為希望生育的父母指引方向,令下一代的健康更有保障。